健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝_57h92

发布时间:2023-05-25

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝_57h92

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无论是在国内做试管婴儿还是选择赴美,都需要经过重重挫折、道道难关后才能迎来周期的最后一步:胚胎移植。通常情况下,医生会叮嘱女性很多移植后的注意事项,虽说这些医嘱的作用至关重要,与整个试管周期的成功有着紧密的关系,但也无须过于紧张,否则亦会适得其反。下面总结出5个关键点,供大家参考交流:

移植

1、移植后的48小时

相信您已经不止一次看到这样的字眼,胚胎移植后的48小时确实是非常关键的,是囊胚着床的关键时期;建议卧床休息,可以平卧、侧卧,也可斜倚在床上,但是角度好要小于45度,不要起床过猛;48个小时内不要洗澡,防止因地面湿滑而导致的流产发生;

注:这里的休息不是绝对的卧床,胚胎被移植到子宫后也并不是我们想的那么脆弱,休息好,不干过重的家务也是为了增加胚胎的着床几率而已,就比如自然怀孕,一般都是在怀孕1~2个月后才被发现,而这段时间你依然保持平常的生活状态,不是吗?

2、移植后的药物安全使用

胚胎移植后,专家会建议患者服用保胎药至孕十周,主要是孕酮(舌下)、雌激素药物(口服)、阴道栓剂和贴肚皮的药物等;当然如果反应不好,例如舌下含的比较恶心、呕吐以及有轻度流血等情况,也可以采用针剂。而药物的主要作用是:

①为胚胎着床做准备——促使子宫粘膜内腺体生长、子宫内膜增厚,相当于为胎儿打造一个“温暖舒适的家”利于胚胎着床。

②使胎儿安全生长——减少子宫的兴奋性,抑制子宫收缩,使子宫处于安静的环境从而维持妊娠。

③防止胚胎被母体排斥——即调节免疫反应,防止胚胎被母体视作异物而排斥,导致流产。

当然,药物的使用因人而异,医生会根据患者的实际情况而定。但是我们要知道,这些药物是保证胚胎生长发育的重要因素,您一定要遵循医嘱,按时按量服用,就算成功着床,也不能自行停药。

3、移植后阴道出血怎么办?

移植后阴道出血是试管婴儿周期中较容易出现的状况。提示,如果量不多且持续时间不长,也无其他不适,可能是移植过程中触碰到宫颈糜烂面后少量的出血,或移植过程中宫颈黏膜轻微刺激后少量出血,不必紧张,好好休息、注意观察即可。如果出血较大或超过1周,需要到医院进行检查,排除其他问题。

如果出血量多,尤其是血HCG确认怀孕后,这个阶段阴道出血必须高度警惕宫外孕,应该及时到医院就诊。

如果胚胎移植成功着床,B超确认宫内怀孕后,此时若出现阴道少量出血,应尽量卧床休息,保存心情平静,继续保胎治疗,1-2周后复查B超。因为在早孕阶段,胚胎在母体子宫内发育的过程中,30%-50%的孕妇可能出现阴道出血,经过正规保胎治疗后,基本不影响妊娠。

4、保持平常心,避免过于紧张

良好的心理状态和放松的心情,对于试管移植成功也非常重要。很多女性在移植之后过于紧张,患得患失,无法好好休息,更有甚者在移植后的一两天就开始用试纸反复测试,甚至24小时之内测试很多次,这样的过激行为和过于忧郁的心情对于试管移植而言毫无用途,相反会越发引起情绪上的焦虑不安,不利于胚胎着床。

5、良好作息、合理膳食

良好的生活、饮食习惯也相当重要,做到不熬夜、远离家电福射,保持充足睡眠;合理膳食、平衡营养,多吃高蛋白、高纤维、易消化的食物,遵循少食多餐的原则。同时适当的慢走,有益健康,避免用力运动和过于劳累。

合理膳食

温馨提示:试管助孕的成功与否是多方面因素综合的结果。所以,有试管计划的您,不仅需要提前做好准备,对于移植后的注意事项也应详细了解,祝您好孕!

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